La ricerca pediatrica non cambia solo le cure: cambia i destini. Ogni passo avanti restituisce speranza, vita e sorrisi ai bambini che lottano.
Da anni Banca del Piemonte e Fondazione Venesio sostengono l’attività scientifica di ricerca svolta dalla S.C. Oncoematologia Pediatrica Presidio Infantile Regina Margherita, centro di riferimento nazionale per l’anemia di Blackfan Diamond (DBA).
L’ anemia di Blackfan-Diamond (DBA) è una malattia genetica rara caratterizzata da grave anemia presente dalla nascita o dai primi mesi di vita del bambino ed associata nel 30-40% dei casi a malformazioni. LA DBA è causata da mutazioni nei geni responsabili della produzione di proteine del ribosoma ed è associata ad un aumentato rischio di sviluppare neoplasie. In Italia l’incidenza della DBA è di circa 6,5 casi per un milione di nati. Pur nella sua rarità, la DBA presenta un notevole impatto sociale per la gravità, la cronicità e la difficoltà di trattamento.
In particolare, il nostro contributo è volto a sostenere:
– uno studio di screening metabolomico target per la valutazione di potenziali biomakers in pazienti con DBA su un campione di pazienti, con un nuovo approccio diagnostico che prevede l’approfondimento dello studio del fenotipo, in particolare l’espressione dei pathways metabolici che verosimilmente possono essere coinvolti nell’eziopatogenesi della DBA. Lo scopo è quello di migliorare la valutazione diagnostica della DBA e la comprensione dell’eterogeneità fenotipica e della gravità clinica. I risultati ottenuti permetteranno di suddividere i pazienti in base alla risposta al trattamento in modo da poter identificare biomarcatori che possano guidare le scelte terapeutiche.
– l’attività di analisi e ricerca svolta nel laboratorio universitario dell’Ospedale, che si occupa di fornire gratuitamente a tutti i centri italiani che ne fanno richiesta le analisi utili per la conferma della diagnosi nei pazienti con sospetta DBA, attraverso la raccolta dei dati clinici e dei campioni ematici. Nell’ambito del progetto, è altresì prevista attività di ricerca, il cui obiettivo principale è lo studio dei possibili meccanismi di remissione della malattia, laddove una parte dei pazienti diventa indipendente dalla necessità di trasfusioni.
