È per te che sono verdi gli alberi
E rosa i fiocchi in maternità
È per te ogni cosa che c’è
Ninna na, ninna eh
«Per te» – Jovanotti
Da anni Banca del Piemonte sostiene l’attività scientifica di ricerca svolta dalla S.C. Pediatria Specialistica Universitaria dell’Ospedale Infantile Regina Margherita, diretta dal Professor Ugo Ramenghi e centro di riferimento nazionale per l’anemia di Blackfan Diamond (DBA).
L’ anemia di Blackfan-Diamond (DBA, OMIM 105650), è una malattia genetica rara che colpisce selettivamente i progenitori dei globuli rossi ed è caratterizzata da grave anemia presente dalla nascita o dai primi mesi di vita. La DBA è trasmessa ereditariamente ed è dovuta a mutazioni nei geni responsabili della produzione di proteine del ribosoma. La maggior parte dei pazienti presenta malformazioni e un aumentato rischio di sviluppare neoplasie.
In Italia l’incidenza della DBA è di circa 6,5 casi per un milione di nati. Pur nella sua rarità, la DBA presenta un notevole impatto sociale per la gravità, la cronicità, la difficoltà di trattamento. Alcuni pazienti rispondono alla somministrazione di steroidi, ma nella maggior parte dei casi DBA sono necessarie continue trasfusioni. Ad oggi, l’unico intervento curativo rimane il trapianto di midollo.
Il laboratorio universitario dell’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino si occupa di fornire gratuitamente a tutti i centri italiani che ne fanno richiesta le analisi utili per la conferma della diagnosi nei pazienti con sospetta DBA.
In linea con i valori di Banca del Piemonte, anche la Fondazione Venesio EF continua a supportare il progetto, che offre un servizio gratuito di diagnosi dei casi sospetti sul territorio italiano attraverso la raccolta dei dati clinici e dei campioni ematici.
Nell’ambito del progetto, è altresì prevista la pubblicazione dell’analisi dell’evoluzione delle gravidanze in cui uno dei genitori è affetto da DBA per offrire una più corretta consulenza alle coppie che desiderano un figlio: differentemente da quanto segnalato in un’unica pubblicazione presente in letteratura, i dati non confermano il rischio elevato di complicanze. L’80% delle gravidanze, infatti, è stata condotta a termine con decorso fisiologico, anche nei casi in cui il neonato è poi risultato affetto.
L’obiettivo principale della ricerca è lo studio dei possibili meccanismi di remissione della malattia, laddove una parte dei pazienti diventa indipendente dalla necessità di trasfusioni.
