Il futuro è incerto, la ricerca medica aiuta a dare speranze. Più si studia e più bambini guariscono, cosi restituiamo i sorrisi a chi sta male e non sa se potrà vivere
Umberto Veronesi – Fondatore Fondazione Umberto Veronesi
Si rafforza il nostro sostegno alla SC Oncoematologia Pediatrica Presidio Infantile Regina Margherita, diretta dalla Prof.ssa Franca Fagioli.
Oltre al progetto continuativo di ricerca sui sarcomi pediatrici, quest’anno abbiamo deciso di contribuire alla realizzazione di tre importanti progettualità inerenti l’ematologia, due delle quali sullo studio dell’anemia di Blackfan Diamond (DBA), una malattia genetica rara caratterizzata da grave anemia presente dalla nascita o dai primi mesi di vita del bambino ed associata nel 30-40% dei casi a malformazioni. LA DBA è causata da mutazioni nei geni responsabili della produzione di proteine del ribosoma ed è associata ad un aumentato rischio di sviluppare neoplasie.
In particolare, il nostro contributo è volto a:
– Rimborsare le spese di una fellowship della durata di 6 mesi che sarà svolta presso il reparto di Oncoematologia Pediatrica dell’Ospedale Robert Debré AP-HP a Parigi, un percorso formativo avanzato finalizzato ad approfondire il campo delle sindromi di insufficienza midollare congenita (IBFMS), in particolare l’anemia di Blackfan Diamond. Il lavoro di ricerca clinica si basa sulla realizzazione di uno studio multicentrico (italo-francese) retrospettivo-prospettico con lo scopo di individuare la migliore terapia di chelazione marziale per i piccoli pazienti DBA al di sotto dei due anni, che sono trasfusione-dipendenti.
– Sostenere uno studio di screening metabolomico target per la valutazione di potenziali biomakers in pazienti con DBA su un campione di 40 pazienti, un nuovo approccio diagnostico che prevede l’approfondimento dello studio del fenotipo, in particolare l’espressione dei pathways metabolici che verosimilmente possono essere coinvolti nell’eziopatogenesi della DBA. Lo scopo è quello di migliorare la valutazione diagnostica della DBA e la comprensione dell’eterogeneità fenotipica e della gravità clinica.
– Rimborsare le spese per la partecipazione di una ricercatrice all’11° edizione dell’HEA Pediatric Haematology Oncology Course, che si svolgerà a Sorrento dal 10 al 13 aprile 2024.
